Apa Itu Huntington’s Disease?

Huntington’s disease adalah penyakit kelainan genetik (autosom dominan) yang bersifat fatal, yang ditandaidengan gangguan fungsi motorik, perilaku, dan pikiran (kognitif). Nama penyakit ini diambil dari George Huntington, seorang dokter keluarga yang pertama menemukan kasus ini di Long Island, New York, pada abad kesembilan belas.



GEJALA DAN TANDA
Gejala biasanya muncul antara usia 35 dan 45 tahun (kisaran 3-70 tahun) dengan prevalensi kejadian sekitar 10 kasus per 100.000.
*. Dapat berupa gangguan pergerakan atau gangguan perilaku yang muncul sendiri ataupun bersamaan.
*. Gangguan pergerakan dikarakteristik dengan gerakan yang cepat, tidak beraturan, tidak bertujuan, dan tidak dapat dikendalikan (dikenal dengan istilah medis“chorea”), yang awalnya hanya terjadi pada suatu area tubuh namun dapat berkembang seiring berjalannya waktu sehingga melibatkan beberapa daerah tubuh.
*. Sering disertai dengan gangguan berbicara / pelo (dysartria), gangguan gaya berjalan, dan kelainan otot mata. Dapat disertai juga dengan kekakuan tubuh (rigidity), kontraksi otot berlebih (dystonia), dan perlambatan gerak (bradykinesia).
*. Gangguan perilaku yang terjadi adalah mudah tersinggung, depresi dengan kecenderungan bunuh diri, perilaku agresif, dan psikosis. Mayoritas pasien menderita demensia.
*. Pada pemeriksaan CT scan kepala, ditemukan gambaran atrofi (mengecilnya) nukleus caudatus (bagian dari otak yang mengatur proses belajar dan ingatan).

PENYEBAB Huntington’s disease disebabkan oleh kelainan mutasi gen HTT di lengan kromosom 4,dimana terjadi peningkatan pengulangan jumlah polyglutamine (CAG) (lebih dari 40 pengulangan), dimana semakin besar jumlah pengulangan semakin nyata gejalanya.


TERAPI
*. Huntington’s disease tidak dapat disembuhkan, perkembangan penyakit tidak dapat dicegah, dan terapi yang dapat diberikan hanya untuk meringankan gejala yang timbul.
*. Diperlukan pendekatan multidisiplin, yang meliputi pendekatan medis, neuropsikiatri, sosial, dan konsultasi genetika.
*. Obat penghambat reseptor dopamin (Haloperidol atauphenothiazine) dapat mengatasi gangguan pergerakan dan gangguan perilaku yang timbul, walaupun beberapa ahli tidak merekomendasikan obat ini mengingat efek samping yang ditimbulkan.
*. Obat anti depresan dan anti cemas diberikan pada pasien dengan gejala depresi dan cemas. Perlu pengawasan ketat terhadapterjadinya kecenderungan bunuh diri.
*. Obat penenang diberikan pada keadaan psikosis.
*. Tidak ada obat untuk menghambat penurunan fungsi pergerakan dan pikiran (kognitif).
*. Beberapa metode sedang diteliti untuk mencegah perkembangan penyakit, seperti misalnya penggunaan agen anti glutamat, bioenergetika, penghambat agregasi protein, dan transplantasi sel striatal janin, namun sampai sekarang belum ada laporan tentang efek metode tersebut terhadap perjalanan penyakit.

KOMPLIKASI
*. Setelah muncul, tanda dan gejala akan berlanjut sampai pasien meninggal.
*. Meskipun tanda-tanda dan gejala bervariasi dari fungsi orangke orang, kemampuan menelan, makan, berbicara dan berjalan, biasanya merosot dari waktu ke waktu.
*. Depresi adalah salah satu penyakit yang sering menyertai Huntington’s disease, dan beberapa orang beresiko bunuh diri.
*. Kematian umumnya terjadi sebagai akibat komplikasi penyakit, seperti infeksi paru-paru seperti pneumonia dan penyakit jantung.

PENCEGAHAN
Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington, Anda mungkin dapat mempertimbangkan konseling genetika yang tersedia di berbagai rumah sakit, sebelum memulai sebuah keluarga. Tes darah dapat menentukan keberadaan gen yang mengalami mutasi, bahkan sebelum Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala. Jika salah satu orang tua membawa gen cacat, anak nya memiliki peluang 50 persen pengembangan penyakit Huntington’s disease.
Jika Anda berisiko membawa gen cacat yang dapat menyebabkan penyakit Huntington untuk anak-anak Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan adopsi atau fertilisasi in vitro dengan screening pra-implantasi. Dalam prosedur ini, embrio disaring untuk mutasi gen penyakit Huntington, dan embrio yang tidak memiliki mutasi ini kemudian ditanam dalam rahim wanita.

source

Share |